“我们家长辈里面没有患不育症的男性，更没有无精症患者，可是为什么做无精症确诊时要做遗传学检查呢？难道无精症还是可以遗传的吗？我一直以为确诊无精症很简单，只要做个精液常规检查，可是了解了一下，原来不止这么简单，那么做其他检查的目的和意义又是什么呢？希望医生能帮我解答！”

    医生介绍，无精症的确诊是有很多的方法的，确诊也需要谨慎的，下面就给大家介绍一下确诊无精症需要做的一些检查。

    1.遗传学检查

    随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。以AZFc区微缺失较多见而AZFa!AZFb区缺失较少见。近来发现AZF缺失情况与睾丸生精的组织学表现有一定的关系，AZF缺失多表现为唯支持细胞综合征，AZFb缺失表现为生精阻滞，而AZFc缺失可有多种表现，从唯支持细胞综合征到接近正常的精子发生。因此认为遗传学检测微缺失对判断预后有帮助，如果微缺失导致全部AZFb区丢失，患者睾丸内能找到精子的几率几乎为零，此类患者应放弃ICSI治疗，这样可避免在ICS过程中出现对女性进行超排卵后找不到其丈夫可用于ICSI的精子的情况，也可避免反复地睾丸穿刺或活检。

    先天性双侧输精管缺如(CBAVD)引起的不育约占男性不育症的2%。研究发现CBAVD与囊性纤维化(CF)有关，超过70%的CBAVD患者在CF转膜传导调节基因(CFTR)上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如(CUAVD)的患者也与CFTR基因突变有关。因此CBAVD和CUAVD的患者应接受遗传学检查，以明确是否存在CFTR的突变。

    2.睾丸活检

    睾丸活检有助于区别OA和NOA，同时也可以发现睾丸的一些潜在病变，如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种:阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，前者对睾丸损伤较大，但可取得较多量的组织，有利于作出正确的病理诊断;后者操作方便，对睾丸损伤小，但所取得的组织较少，有可能影响诊断有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中，28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。因此，在条件许可的情况下，睾丸活检应尽可能双侧取样，从而避免误差。

    3.精液检查

    精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL)，在临床检查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全因此，常规要求收集2份标本。

    4.内分泌检查

    对于无精症患者先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常，则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。

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